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衰弱和潜在致命的QQ分分彩血管疾病的遗传结构首

时间:2019-01-14

研究肺动脉高压(PAH)的科学家汇编了导致该疾病的基因中发现的所有缺陷变异的最新和完整记录。

这项由英国林肯大学的Rajiv Machado博士领导的新研究汇集了数百名受PAH影响的个人的完整遗传信息。这一进展不仅将为识别导致个体患者PAH的突变提供新的机会,而且还将提供关联遗传数据的重要工具,从而为该疾病的临床管理提供更多定制方法。它已发表在在线学术期刊Human Mutation上。

PAH是一种常常致命的疾病,由多种原因引起,包括各种遗传缺陷。它是一种进行性疾病,其特征在于肺动脉中的异常高血压(高血压),即将血液从心脏输送到肺部的血管。症状是呼吸短促,头晕,脚踝或腿部肿胀(水肿),胸痛和赛车脉搏。

遗传性PAH导致肺动脉压慢性升高,可导致心力衰竭。

虽然称为BMPR2的基因突变是遗传病例的最常见原因,但在没有既往疾病家族病史的大约25%的患者中观察到能够引起疾病的突变。

这项新研究汇集了德国,法国,北美和英国专业PAH中心的数据,描述了导致PAH的10种功能特征基因的分子遗传分析,并提供了迄今为止鉴定的所有突变的汇编。

它还描述了患者中BMPR2的另外370个独立突变,这些突变自2009年Machado博士及其同事最近一次全面突变更新以来被排除或确定。其中81个是新的变异。来自林肯大学生命科学学院的马查多博士说:“这是对PAH遗传风险因素中所有缺陷变异的最全面和完整的汇编。这将使临床遗传学家有更大的确定性,得出结论,患者中存在的基因变异是导致疾病或意义不明的。这可以告知患者关于开始家庭或进行产前检测的决定。在此之前,临床医生必须尝试理解接受的基因数据通过浏览历史手稿进行诊断,对于单个患者进行诊断。该报告可能对世界各地的诊断中心具有重要意义。

“正如本文所探讨的那样,遗传因素的持续识别为驱动肺血管功能障碍的遗传机制提供了独特的见解。这些数据为数据解释提供了关键资源,以及这些遗传见解如何导致潜在的发现和传递PAH中新的靶向治疗选择。“

这一重要的临床和科学数据资源现已发布在一个免费提供的公共存储库,即ClinVar,可通过Machado博士的林肯资料页面访问。

新一代测序(NGS)的出现使得科学家能够更快,更便宜地进行测序,并因此彻底改变了基因组学和分子生物学的研究。NGS已经允许研究人员在本研究中详述的PAH疾病谱中鉴定出新的,罕见的遗传变异。未来的途径很可能包括使用更多的NGS技术,其中最重要的是全基因组测序 - 这一过程一次性决定了生物体基因组的完整DNA序列。


研究肺动脉高压(PAH)的科学家汇编了导致该疾病的基因中发现的所有缺陷变异的最新和完整记录。

这项由英国林肯大学的Rajiv Machado博士领导的新研究汇集了数百名受PAH影响的个人的完整遗传信息。这一进展不仅将为识别导致个体患者PAH的突变提供新的机会,而且还将提供关联遗传数据的重要工具,从而为该疾病的临床管理提供更多定制方法。它已发表在在线学术期刊Human Mutation上。

PAH是一种常常致命的疾病,由多种原因引起,包括各种遗传缺陷。它是一种进行性疾病,其特征在于肺动脉中的异常高血压(高血压),即将血液从心脏输送到肺部的血管。症状是呼吸短促,头晕,脚踝或腿部肿胀(水肿),胸痛和赛车脉搏。

遗传性PAH导致肺动脉压慢性升高,可导致心力衰竭。

虽然称为BMPR2的基因突变是遗传病例的最常见原因,但在没有既往疾病家族病史的大约25%的患者中观察到能够引起疾病的突变。

这项新研究汇集了德国,法国,北美和英国专业PAH中心的数据,描述了导致PAH的10种功能特征基因的分子遗传分析,并提供了迄今为止鉴定的所有突变的汇编。

它还描述了患者中BMPR2的另外370个独立突变,这些突变自2009年Machado博士及其同事最近一次全面突变更新以来被排除或确定。其中81个是新的变异。来自林肯大学生命科学学院的马查多博士说:“这是对PAH遗传风险因素中所有缺陷变异的最全面和完整的汇编。这将使临床遗传学家有更大的确定性,得出结论,患者中存在的基因变异是导致疾病或意义不明的。这可以告知患者关于开始家庭或进行产前检测的决定。在此之前,临床医生必须尝试理解接受的基因数据通过浏览历史手稿进行诊断,对于单个患者进行诊断。该报告可能对世界各地的诊断中心具有重要意义。

“正如本文所探讨的那样,遗传因素的持续识别为驱动肺血管功能障碍的遗传机制提供了独特的见解。这些数据为数据解释提供了关键资源,以及这些遗传见解如何导致潜在的发现和传递PAH中新的靶向治疗选择。“

这一重要的临床和科学数据资源现已发布在一个免费提供的公共存储库,即ClinVar,可通过Machado博士的林肯资料页面访问。

新一代测序(NGS)的出现使得科学家能够更快,更便宜地进行测序,并因此彻底改变了基因组学和分子生物学的研究。NGS已经允许研究人员在本研究中详述的PAH疾病谱中鉴定出新的,罕见的遗传变异。未来的途径很可能包括使用更多的NGS技术,其中最重要的是全基因组测序 - 这一过程一次性决定了生物体基因组的完整DNA序列。